Teste do Pezinho e Anemia Falciforme

10/08/2015 08h44 - Atualizado em 10/08/2015 08h44

Teste do Pezinho e Anemia Falciforme

“A pesquisa de alterações da hemoglobina (hemoglobinopatias) tornou-se obrigatória no exame do teste do pezinho no ano de 2001, quando foi assinada a portaria nº 822/2001 pelo Ministério da Saúde.”

 
Dra. Jucilane Ferruzzi - CRM-MS: 5008- Hematologia e Oncologia Pediátrica Dra. Jucilane Ferruzzi - CRM-MS: 5008- Hematologia e Oncologia Pediátrica

A triagem neonatal - popularmente conhecida como "teste do pezinho" - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas e assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada uma dessas doenças. Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal. Os exames realizados detectam se o bebê tem possibilidade de apresentar algum distúrbio que possa interferir no desenvolvimento normal.

ANEMIA FALCIFORME:

O QUE É?

Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos (hemácias) do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, por isso o nome Falciforme. As hemácias normais estão repletas de um pigmento chamado hemoglobina, a qual dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. Na Anemia Falciforme, a hemoglobina produzida chama-se hemoglobina S, responsável pela destruição precoce da hemácia e consequente anemia. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra.

No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda. A Anemia Falciforme é uma doença hereditária e sua transmissão ocorre dos pais para os filhos. Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, provindos do espermatozoide do pai e do óvulo da mãe. Os genes determinam nas pessoas a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente; se uma pessoa receber do pai um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, consequentemente, terá Anemia Falciforme.

Sintomas:

A Anemia Falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais dos seguintes sintomas:

  • Crise de dor: É o sintoma mais frequente da doença Falciforme, é causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, contudo, pode atingir qualquer parte do corpo;
  • Icterícia: Cor amarela nos olhos e pele;
  • Síndrome mão-pé: Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;
  • Infecções: As pessoas com doença Falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde será feito o acompanhamento da doença;
  • Úlcera (ferida) de perna: Ocorre com maior frequência próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento, podem levar anos para a cicatrização completa;

  • Sequestro do sangue no baço: O baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com Anemia Falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue, podendo levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Diagnóstico:

A detecção é feita através do exame Eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a Anemia Falciforme. Tratamento:

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado, baseado em um programa de atenção integral. Neste programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais, os quais são treinados no tratamento da Anemia Falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença. A Anemia Falciforme não é corrigida com alimentação nem mesmo com suplementação de ferro.

TRAÇO FALCIFORME:

O que é?

O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença. O portador de Traço Falciforme deve saber que, se tiver filhos com outro portador de Traço Falciforme, poderá gerar uma criança com Anemia Falciforme, com Traço Falciforme ou sem nada.

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